تغذیه و رژیم غذایی مناسب در دیستروفی عضلانی دوشن
برای معاینه کامل و تجویز دارو، به صورت حضوری به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. تامین کالری و پروتئین مورد نیاز این بیماران کمک می نماید و غذا خوردن را برای آنها راحت تر می کند. مطالعات نشان داده است که استفاده از مکمل گلوتامین با کاهش سرعت تخریب عضلات نقش موثری در کاهش روند تحلیل عضلانی داشته است. ورزشهای هوازی مانند پیادهروی و شنا به حفظ قدرت و سلامت عمومی بدن کمک میکند. جهت انجام تمرینات ورزشی میبایست تحت نظر متخصص باشید تا انجام حرکتی اشتباه منجر به صدمات بیشتر نشود. ارزیابی و بررسیهای مداوم عملکردهای بیمار مواردی مانند راه رفتن، بلع، تنفس و… پزشک را قادر میسازد که شرایط بیمار تحت کنترل باشد.
این بیماری به طور کلی عضلات کمتری را تحت تاثیر قرار میدهد و نسبت به سایر اشکال دیستروفی عضلانی با سرعت بیشتری پیشرفت میکند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن با مدیریت و پشتیبانی پزشکی مناسب، میتوانند تا بزرگسالی زندگی کنند. متأسفانه با برداشتن اجبار انجام آزمایشهای غربالگری میتوانیم شاهد رشد تولد نوزادان با این بیماری نادر باشیم؛ درحالیکه در حق نوزادان و خانوادههایشان ظلم زیادی است. اگر دارو در ایران تأمین نشود، هر روز شاهد آبشدن و دردکشیدن فرزندمان خواهیم بود». DMD که بیشتر در پسران یافت میشود ، ناشی از جهشهایی در ژن وابسته به جنس است که تولید پروتئین سازنده عضله معروف به دیستروفین را متوقف می کنند. بدون وجود این پروتئین ، ماهیچه ها در سنین نوجوانی به تدریج ضعیف شده و رو به زوال میروند.
بهطور کلی علائم ناشی از این بیماری معمولا در نوجوانی ایجاد میشود. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچههای ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ میشود. ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاههای ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریسهایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شدهاند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد میشوند و انعطاف پذیری را کاهش میدهند، کمک میکند. دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار میدهد.
در یک بررسی تمام گزارش هایی که از سال ۱۹۸۰ / ۱۹۴۰ درمان های دارویی مختلف را پیشنهاد کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. این نتایج به رغم ادعای نویسندگان آن موفقیت آمیز نیست زیرا تعداد نمونه ها و مدت زمان مطالعه کافی نبوده است. حدود ۲۴ سال پیش ۱۴ بیماری دوشن توسط دراچمن و همکاران بررسی شدند و به این نتیجه رسیدند که استروئیدها می توانند ارزش درمانی مطلوبی داشته باشند سایر گزارش ها نیز این مطالب را تایید کرد. ۱۳ سال بعد بروک و همکاران روی ۱۳ بیمار دوشن که بین ۱۵-۵ ساله بودند پردنیزون را با میزان ۵/۱ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در شبانه روز برای مدت ۶ ماه آزمایش کردند. در مطالعات بعدی ۱۰۳ بیمار دوشن ۱۵-۵ ساله برای ۶ ماه تحت درمان با پردنیزون با میزانmg/kg ۷۵/۰ و mg/kg ۵/۱مورد معالجه قرار گرفتند که افزایش قدرت عضلانی تا ۳ ماه در آنها مشاهده شد ولی بعد متوقف شد.
در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن بیمار طرز استفاده از ارتز را نیز آموزش می بیند. ارتزها ابزاری برای کمک به حرکت برای بیماران هستند که شامل ارتزهای زانو، مچ پا، پا و … می شود. بیمار دیستروفی عضلانی دوشن در تمرینات مختلف تعادل ایستا در حالت های مختلف مشارکت می کند. همچنین این تمرینات، شامل تمرین متداول پیاده روی برای انجام فعالیت های روزانه خواهد بود.
سایر وسایل کمک حرکتی که می توانند به والدین و مراقبان کودک، کمک کنند شامل تخت انتقال برای کمک به جابجایی شخص در داخل و خارج از محیط اتاق و بیرون است. آسانسورهای مکانیکی، صندلی های حرکتی و تخت های الکترونیکی نیز می توانند مفید باشند. در صورت تمایل با مرکز شماره یک تماس بگیرید همکاران راهنماییتان می کنند. قطعا با گذر زمان و تحقیقات جدید، راهکارهای موثر بیشتری در این حوزه مطرح خواهد شد تا بتوان در درمان این اختلال به کار گرفت. DMD رایج ترین شکل این اختلال است که به طور عمده این اختلال در پسران بیش از دختران بوده و شروع این اختلال معمولا بین 3 تا 5 سال است. خانهای در انگلستان داشتم که آن را فروختم و هرچه از فیلمبرداری و ساخت تیزرهای تبلیغاتی و کارهای دیگر درآوردم، خرج این فیلم کردم.
بسیار به ندرت پیش می آید که فردی خود به خود به دیستروفی عضلانی مبتلا شود، این بدان معناست که این بیماری به جز ژنتیک، هیچ علت شناخته شده ی دیگری ندارد. داروی دیگر به نام گولو دیرسن برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند، مورد تایید قرار گرفته است. داروی جدیدی به نام اتپلیرسن، اولین داروی مورد تایید سازمان غذا و دارو است.
پزشکان انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی را تحت عنوان گروهی از بیماریهای عضلانی ارثی که باعث ضعف پیشرونده در عضلات کنترل کننده حرکت میشوند، شناسایی کردهاند. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف شده و انجام فعالیتهای روزمره در خانه، مدرسه یا محل کار را برای بیمار دشوار میسازند. بنابراین علاوه بر درمان علائم، کاردرمانی نیز میتواند در انجام آموزش موثرتر وظایف روزمره به بیمار کمک کند. اگر مایلید در مورد اینکه چگونه ما به عنوان کاردرمانگر می توانیم به افراد کمک کنیم تا بر مشکلات رایج مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن غلبه کنند، بیشتر بدانید بنابراین ما را در ادامه مطلب دنبال کنید.
پیشرفت ضعف عضلانی میتواند بر عضلاتی که مرتبط با تنفس هستند، تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه تنفسی داشته باشند. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماریها گفته میشود که باعث ضعف ماهیچهها و کاهش انعطافپذیری آنها میشوند. این عارضه بهعلت ایراد در ژنهایی ایجاد میشود که تعیینکننده سلامت ماهیچهها هستند. دیستروفی عضلانی دیستال، عضلات دست و پا، پایین بازوها و پایین پاها را تحت تاثیر قرار میدهد و اولین بار بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر میشود.
دستگاههای پزشکی مانند واکرها و ویلچرها میتوانند تحرک را بهبود بخشند و از سقوط جلوگیری کنند. بیماری دوشن اولین بار توسط نورولوژیست و عصب شناس فرانسوی به نام بنجامین دوشن در سال ۱۸۶۰کشف کرد و به نام ایشان نامگذاری شد. درصورتیکه این بیماری به قلب آسیب بزند، مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین و یا بتابلاکرها مورد استفاده قرار میگیرند. روشهای درمانی متعددی بهمنظور تقویت و انعطافپذیری عضلات بیمار پیشنهاد میشود، همچنین دانشمندان بهدنبال روشهای جدیدی هستند؛ اما نکته مهم این است که بهترین درمان را انتخاب کنید. تاکنون بیش از 30 گونه مختلف از این بیماری شناخته شدهاست، انواع مختلف بیماری برمبنای موارد زیر دستهبندی میشوند.
درمان این اختلال، بر مدیریت علائم DMD و عوارض مرتبط با آن، ناشی از ضعف و از دست دادن بافت های عضلانی پیشرونده، متمرکز است. داروها (مانند استروئیدها) ممکن است قدرت و عملکرد عضلات را بهبود بخشند. داروی خوراکی دفلازاکورت با نام تجاری امفلازا از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمانهای بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است. بیوسپی ماهیچهای در بیماریهای دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی ماهیچهای بکر ، نشان میدهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچهای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد.
این بیماری خیلی به ندرت در جنس مونث رخ میدهد (۱ در ۵۰/۰۰۰/۰۰۰ تولد دختر زنده). جنس مونث تنها با یک کپی از این ژن معیوب ممکن است علائم خفیفی نشان دهند. ذخیره نام، ایمیل و وبسایت من در مرورگر برای زمانی که دوباره دیدگاهی مینویسم.
اختلالات ژنتیکی مرتبط با X شرایطی هستند که توسط یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X ایجاد می شوند و بیشتر در مردان بروز می کند. زنانی که دارای یک ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود هستند حامل آن اختلال می باشند. زنان حامل معمولاً علامتی نشان نمی دهند زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند و تنها یک ژن دارای نقص است. از آنجایی که این بیماری ارثی است، شاید بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین، ممکن است که استفاده از دستگاه های کمکی برای بهبود مشکلات تنفسی، مورد نیاز باشد، به خصوص در شب و با پیشرفت بیماری.
تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد. درمان دوشن با طب سنتی به زندگی برای این کودکان کمتر از 30 سال است، اگرچه پیشرفتهای پزشکی به برخی از افراد مبتلا به این بیماری اجازه میدهد تا عمر بیشتری داشته باشند. دختران خانوادههایی که دیستروفی عضلانی در آنها تشخیص داده شده است 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارند و میتوانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات بهطور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماریهای عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد میشوند که تولید دیستروفین را کنترل میکند.
این پروتئین در اطراف سلولهای ماهیچهای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه میشود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را میگیرد. اتپلیرسن ، دارویی که به صورت تزریق برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تجویز میشود. این دارو یک جهش ژنی خاصی را هدف قرار میدهد و میتواند به تقویت ماهیچهها کمک کند.
در بیمارانی که مشکلات بلع شدیدی دارند و یا به شدت دچار سوء تغذیه شدند، برای تامین نیاز به مواد مغذی گاستروکتومی یا تغذیه انترال پیشنهاد می شود. اگر مبتلا به دیستروفی عضلانی هستید، حتما مکمل های کراتین را زیر نظر پزشک متخصص مصرف کنید. با ضعیف شدن عضلات تنفسی، افراد مبتلا به این بیماری نیاز شدیدی به دستگاهی دارند که هوا را به ریه وارد و خارج کند. تجزیه و تحلیل نمونه بافت بدن میتواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماریهای عضلانی متمایز کند. با نمونه خون، جهش در ژنهایی را که منجر به آسیب عضلانی یا دیستروفی عضلانی میشود، مورد بررسی قرار میدهند. در اغلب مواقع افرادی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، قبل از رسیدن به سن نوجوانی نیاز به استفاده از ویلچر خواهند داشت.
اما خوشبختانه در چند دهه گذشته به واسطه پیشرفت علم پزشکی و مشاوره... مشکل ضعف عضلات تا جایی پیش می رود که کودکی که با علائم این بیماری روبرو است تا سن قبل از بلوغ یعنی 12 یا 13 سال به اجبار باید از صندلی چرخدار ( ویلچر) استفاده کند. برای تعیین ناقلیت نیز از روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی استفاده میشود.
قائم بودن استخوان های کودک شما را قوی و ستون فقرات او را صاف نگه می دارد. بریس ها یا واکرهای ایستاده می توانند ایستادن و رفت و آمد را برای آنها آسان تر کنند. بعضی اوقات برادران و خواهرانی که مبتلا نیستند، بدلیل پریشانی و ناراحتی والدین خود از لحاظ عاطفی مورد بی توجهی قرار میگیرند. اوقات صرف شده برای آنها، و برای یکدیگر زندگی خانواده شما را برای فرزندتان مطمئنتر و گرم میسازد.
در مواردی ممکن است برای درمان مشکلات قلبی بیمار، داروهایی نظیر مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین برای شل کردن شریانها و تسهیل پمپاژ خون تجویز شوند. در مواردی نیز داروهای بتا بلاکر برای کنترل ضربان نامنظم قلب (آریتمی یا دیس ریتمی) تجویز می شوند. در صورت لزوم می توان از جراحی نیز برای درمان اختلالات بلع استفاده کرد. جراحی ممکن است شامل یک عمل جزئی برای بریدن یکی از ماهیچه های گلو باشد، یا ممکن است طی این جراحی یک بالون کوچک در مری بیمار باد شود تا آن را منبسط کند. به این معنی که کودکی که والدینش مبتلا به دیستروفی عضلانی بوده اند، ممکن است ژن های جهش یافته (تغییر یافته) را از والدین خود به ارث برده باشد که این ژن ها باعث ابتلای این کودک به دیستروفی عضلانی شوند. در برخی موارد نیز ممکن است والدین کودک به دیستروفی عضلانی مبتلا نباشند اما ناقل این ژن جهش یافته باشند.
زمانی که بیمار بازوی خود را بلند میکند، ممکن است تیغه شانه به بیرون بیاید. شروع این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوره نوجوانی اتفاق میافتد؛ اما ممکن است از کودکی یا در اواخر ۵۰ سالگی نیز شروع شود. بهتدریج که بیماری پیشرفت میکند، عضلات و تاندونهای این دسته از افراد کوتاه میشود. علائم بر اساس نوع دیستروفی عضلانی، ماهیچههایی که درگیر آن هستند، سرعت پیشرفت بیماری و سن بیمار در هنگام تشخیص، متغیر هستند. این تیم بعلاوه در یک مطالعه تصادفی یوتروپین را با بکارگیری آن در سگهای چهار تا هفت روزه مورد بررسی قرار داد. گروه Penn همچنین میزان قابل توجهی از کاهش آسیب عضلات را در سگهای تحت درمان مشاهده کردند.
اما متاسفانه در ایران به خاطر پایین بودن آگاهی خانوادهها ما هنوز این تکرار را میبینیم. من هفته پیش به دیدن یکی از خانوادههایی رفتم که نهمین نفر در فامیلشان دچار دوشن شده و این خیلی غمانگیز است. خانوادههای ضعیف هم بهخاطر عدمآگاهی، کمسواد بودن و ناتوانی در پرداخت هزینه آزمایش، اهمیت نمیدهند و دوباره بچههای مبتلا به دوشن به دنیا میآورند.
در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen برای مبتلایان بیماری دوشنمورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید. یکی از مواردی که اغلب در اکثر کودکان مبتلا به دوشن بعد از مدتی با آن مواجه می شود، از بین رفتن کارکرد صحیح و انقباض عضلات فلب و ریه است که خطرناک ترین امر در این بیماری به شمار می رود. پزشک ها برای درمان مشکلات قلب و عضلات ریوی، دستگاه های تنفسی و در وهله آخر عمل جراحی را توصیه می کنند که بهتر است کودک برای درمان این موضوع سریع تر به مراکز درمانی برود و تحت نظر و مراقبت پزشک باشد. با توجه به این که علائم و نیازهای درمانی هر کودک مبتلا به دوشن با شخص دیگر متفاوت است، پزشک متخصص برنامه های مراقبتی مختلفی را با بررسی نیازهای بدن و عضلات بدن، ارائه می دهد.
این بیماری به طور کلی عضلات کمتری را تحت تاثیر قرار میدهد و نسبت به سایر اشکال دیستروفی عضلانی با سرعت بیشتری پیشرفت میکند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن با مدیریت و پشتیبانی پزشکی مناسب، میتوانند تا بزرگسالی زندگی کنند. متأسفانه با برداشتن اجبار انجام آزمایشهای غربالگری میتوانیم شاهد رشد تولد نوزادان با این بیماری نادر باشیم؛ درحالیکه در حق نوزادان و خانوادههایشان ظلم زیادی است. اگر دارو در ایران تأمین نشود، هر روز شاهد آبشدن و دردکشیدن فرزندمان خواهیم بود». DMD که بیشتر در پسران یافت میشود ، ناشی از جهشهایی در ژن وابسته به جنس است که تولید پروتئین سازنده عضله معروف به دیستروفین را متوقف می کنند. بدون وجود این پروتئین ، ماهیچه ها در سنین نوجوانی به تدریج ضعیف شده و رو به زوال میروند.
بهطور کلی علائم ناشی از این بیماری معمولا در نوجوانی ایجاد میشود. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچههای ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ میشود. ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاههای ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریسهایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شدهاند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد میشوند و انعطاف پذیری را کاهش میدهند، کمک میکند. دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار میدهد.
در یک بررسی تمام گزارش هایی که از سال ۱۹۸۰ / ۱۹۴۰ درمان های دارویی مختلف را پیشنهاد کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. این نتایج به رغم ادعای نویسندگان آن موفقیت آمیز نیست زیرا تعداد نمونه ها و مدت زمان مطالعه کافی نبوده است. حدود ۲۴ سال پیش ۱۴ بیماری دوشن توسط دراچمن و همکاران بررسی شدند و به این نتیجه رسیدند که استروئیدها می توانند ارزش درمانی مطلوبی داشته باشند سایر گزارش ها نیز این مطالب را تایید کرد. ۱۳ سال بعد بروک و همکاران روی ۱۳ بیمار دوشن که بین ۱۵-۵ ساله بودند پردنیزون را با میزان ۵/۱ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در شبانه روز برای مدت ۶ ماه آزمایش کردند. در مطالعات بعدی ۱۰۳ بیمار دوشن ۱۵-۵ ساله برای ۶ ماه تحت درمان با پردنیزون با میزانmg/kg ۷۵/۰ و mg/kg ۵/۱مورد معالجه قرار گرفتند که افزایش قدرت عضلانی تا ۳ ماه در آنها مشاهده شد ولی بعد متوقف شد.
در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن بیمار طرز استفاده از ارتز را نیز آموزش می بیند. ارتزها ابزاری برای کمک به حرکت برای بیماران هستند که شامل ارتزهای زانو، مچ پا، پا و … می شود. بیمار دیستروفی عضلانی دوشن در تمرینات مختلف تعادل ایستا در حالت های مختلف مشارکت می کند. همچنین این تمرینات، شامل تمرین متداول پیاده روی برای انجام فعالیت های روزانه خواهد بود.
سایر وسایل کمک حرکتی که می توانند به والدین و مراقبان کودک، کمک کنند شامل تخت انتقال برای کمک به جابجایی شخص در داخل و خارج از محیط اتاق و بیرون است. آسانسورهای مکانیکی، صندلی های حرکتی و تخت های الکترونیکی نیز می توانند مفید باشند. در صورت تمایل با مرکز شماره یک تماس بگیرید همکاران راهنماییتان می کنند. قطعا با گذر زمان و تحقیقات جدید، راهکارهای موثر بیشتری در این حوزه مطرح خواهد شد تا بتوان در درمان این اختلال به کار گرفت. DMD رایج ترین شکل این اختلال است که به طور عمده این اختلال در پسران بیش از دختران بوده و شروع این اختلال معمولا بین 3 تا 5 سال است. خانهای در انگلستان داشتم که آن را فروختم و هرچه از فیلمبرداری و ساخت تیزرهای تبلیغاتی و کارهای دیگر درآوردم، خرج این فیلم کردم.
بسیار به ندرت پیش می آید که فردی خود به خود به دیستروفی عضلانی مبتلا شود، این بدان معناست که این بیماری به جز ژنتیک، هیچ علت شناخته شده ی دیگری ندارد. داروی دیگر به نام گولو دیرسن برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند، مورد تایید قرار گرفته است. داروی جدیدی به نام اتپلیرسن، اولین داروی مورد تایید سازمان غذا و دارو است.
پزشکان انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی را تحت عنوان گروهی از بیماریهای عضلانی ارثی که باعث ضعف پیشرونده در عضلات کنترل کننده حرکت میشوند، شناسایی کردهاند. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف شده و انجام فعالیتهای روزمره در خانه، مدرسه یا محل کار را برای بیمار دشوار میسازند. بنابراین علاوه بر درمان علائم، کاردرمانی نیز میتواند در انجام آموزش موثرتر وظایف روزمره به بیمار کمک کند. اگر مایلید در مورد اینکه چگونه ما به عنوان کاردرمانگر می توانیم به افراد کمک کنیم تا بر مشکلات رایج مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن غلبه کنند، بیشتر بدانید بنابراین ما را در ادامه مطلب دنبال کنید.
پیشرفت ضعف عضلانی میتواند بر عضلاتی که مرتبط با تنفس هستند، تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه تنفسی داشته باشند. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماریها گفته میشود که باعث ضعف ماهیچهها و کاهش انعطافپذیری آنها میشوند. این عارضه بهعلت ایراد در ژنهایی ایجاد میشود که تعیینکننده سلامت ماهیچهها هستند. دیستروفی عضلانی دیستال، عضلات دست و پا، پایین بازوها و پایین پاها را تحت تاثیر قرار میدهد و اولین بار بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر میشود.
دستگاههای پزشکی مانند واکرها و ویلچرها میتوانند تحرک را بهبود بخشند و از سقوط جلوگیری کنند. بیماری دوشن اولین بار توسط نورولوژیست و عصب شناس فرانسوی به نام بنجامین دوشن در سال ۱۸۶۰کشف کرد و به نام ایشان نامگذاری شد. درصورتیکه این بیماری به قلب آسیب بزند، مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین و یا بتابلاکرها مورد استفاده قرار میگیرند. روشهای درمانی متعددی بهمنظور تقویت و انعطافپذیری عضلات بیمار پیشنهاد میشود، همچنین دانشمندان بهدنبال روشهای جدیدی هستند؛ اما نکته مهم این است که بهترین درمان را انتخاب کنید. تاکنون بیش از 30 گونه مختلف از این بیماری شناخته شدهاست، انواع مختلف بیماری برمبنای موارد زیر دستهبندی میشوند.
درمان این اختلال، بر مدیریت علائم DMD و عوارض مرتبط با آن، ناشی از ضعف و از دست دادن بافت های عضلانی پیشرونده، متمرکز است. داروها (مانند استروئیدها) ممکن است قدرت و عملکرد عضلات را بهبود بخشند. داروی خوراکی دفلازاکورت با نام تجاری امفلازا از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمانهای بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است. بیوسپی ماهیچهای در بیماریهای دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی ماهیچهای بکر ، نشان میدهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچهای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد.
این بیماری خیلی به ندرت در جنس مونث رخ میدهد (۱ در ۵۰/۰۰۰/۰۰۰ تولد دختر زنده). جنس مونث تنها با یک کپی از این ژن معیوب ممکن است علائم خفیفی نشان دهند. ذخیره نام، ایمیل و وبسایت من در مرورگر برای زمانی که دوباره دیدگاهی مینویسم.
اختلالات ژنتیکی مرتبط با X شرایطی هستند که توسط یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X ایجاد می شوند و بیشتر در مردان بروز می کند. زنانی که دارای یک ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود هستند حامل آن اختلال می باشند. زنان حامل معمولاً علامتی نشان نمی دهند زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند و تنها یک ژن دارای نقص است. از آنجایی که این بیماری ارثی است، شاید بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین، ممکن است که استفاده از دستگاه های کمکی برای بهبود مشکلات تنفسی، مورد نیاز باشد، به خصوص در شب و با پیشرفت بیماری.
تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد. درمان دوشن با طب سنتی به زندگی برای این کودکان کمتر از 30 سال است، اگرچه پیشرفتهای پزشکی به برخی از افراد مبتلا به این بیماری اجازه میدهد تا عمر بیشتری داشته باشند. دختران خانوادههایی که دیستروفی عضلانی در آنها تشخیص داده شده است 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارند و میتوانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات بهطور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماریهای عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد میشوند که تولید دیستروفین را کنترل میکند.
این پروتئین در اطراف سلولهای ماهیچهای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه میشود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را میگیرد. اتپلیرسن ، دارویی که به صورت تزریق برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تجویز میشود. این دارو یک جهش ژنی خاصی را هدف قرار میدهد و میتواند به تقویت ماهیچهها کمک کند.
درمان دیستروفی عضلانی + علائم و تشخیص
در بیمارانی که مشکلات بلع شدیدی دارند و یا به شدت دچار سوء تغذیه شدند، برای تامین نیاز به مواد مغذی گاستروکتومی یا تغذیه انترال پیشنهاد می شود. اگر مبتلا به دیستروفی عضلانی هستید، حتما مکمل های کراتین را زیر نظر پزشک متخصص مصرف کنید. با ضعیف شدن عضلات تنفسی، افراد مبتلا به این بیماری نیاز شدیدی به دستگاهی دارند که هوا را به ریه وارد و خارج کند. تجزیه و تحلیل نمونه بافت بدن میتواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماریهای عضلانی متمایز کند. با نمونه خون، جهش در ژنهایی را که منجر به آسیب عضلانی یا دیستروفی عضلانی میشود، مورد بررسی قرار میدهند. در اغلب مواقع افرادی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، قبل از رسیدن به سن نوجوانی نیاز به استفاده از ویلچر خواهند داشت.
اما خوشبختانه در چند دهه گذشته به واسطه پیشرفت علم پزشکی و مشاوره... مشکل ضعف عضلات تا جایی پیش می رود که کودکی که با علائم این بیماری روبرو است تا سن قبل از بلوغ یعنی 12 یا 13 سال به اجبار باید از صندلی چرخدار ( ویلچر) استفاده کند. برای تعیین ناقلیت نیز از روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی استفاده میشود.
قائم بودن استخوان های کودک شما را قوی و ستون فقرات او را صاف نگه می دارد. بریس ها یا واکرهای ایستاده می توانند ایستادن و رفت و آمد را برای آنها آسان تر کنند. بعضی اوقات برادران و خواهرانی که مبتلا نیستند، بدلیل پریشانی و ناراحتی والدین خود از لحاظ عاطفی مورد بی توجهی قرار میگیرند. اوقات صرف شده برای آنها، و برای یکدیگر زندگی خانواده شما را برای فرزندتان مطمئنتر و گرم میسازد.
فیزیوتراپی در بی اختیاری ادرار
در مواردی ممکن است برای درمان مشکلات قلبی بیمار، داروهایی نظیر مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین برای شل کردن شریانها و تسهیل پمپاژ خون تجویز شوند. در مواردی نیز داروهای بتا بلاکر برای کنترل ضربان نامنظم قلب (آریتمی یا دیس ریتمی) تجویز می شوند. در صورت لزوم می توان از جراحی نیز برای درمان اختلالات بلع استفاده کرد. جراحی ممکن است شامل یک عمل جزئی برای بریدن یکی از ماهیچه های گلو باشد، یا ممکن است طی این جراحی یک بالون کوچک در مری بیمار باد شود تا آن را منبسط کند. به این معنی که کودکی که والدینش مبتلا به دیستروفی عضلانی بوده اند، ممکن است ژن های جهش یافته (تغییر یافته) را از والدین خود به ارث برده باشد که این ژن ها باعث ابتلای این کودک به دیستروفی عضلانی شوند. در برخی موارد نیز ممکن است والدین کودک به دیستروفی عضلانی مبتلا نباشند اما ناقل این ژن جهش یافته باشند.
زمانی که بیمار بازوی خود را بلند میکند، ممکن است تیغه شانه به بیرون بیاید. شروع این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوره نوجوانی اتفاق میافتد؛ اما ممکن است از کودکی یا در اواخر ۵۰ سالگی نیز شروع شود. بهتدریج که بیماری پیشرفت میکند، عضلات و تاندونهای این دسته از افراد کوتاه میشود. علائم بر اساس نوع دیستروفی عضلانی، ماهیچههایی که درگیر آن هستند، سرعت پیشرفت بیماری و سن بیمار در هنگام تشخیص، متغیر هستند. این تیم بعلاوه در یک مطالعه تصادفی یوتروپین را با بکارگیری آن در سگهای چهار تا هفت روزه مورد بررسی قرار داد. گروه Penn همچنین میزان قابل توجهی از کاهش آسیب عضلات را در سگهای تحت درمان مشاهده کردند.
اما متاسفانه در ایران به خاطر پایین بودن آگاهی خانوادهها ما هنوز این تکرار را میبینیم. من هفته پیش به دیدن یکی از خانوادههایی رفتم که نهمین نفر در فامیلشان دچار دوشن شده و این خیلی غمانگیز است. خانوادههای ضعیف هم بهخاطر عدمآگاهی، کمسواد بودن و ناتوانی در پرداخت هزینه آزمایش، اهمیت نمیدهند و دوباره بچههای مبتلا به دوشن به دنیا میآورند.
در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen برای مبتلایان بیماری دوشنمورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید. یکی از مواردی که اغلب در اکثر کودکان مبتلا به دوشن بعد از مدتی با آن مواجه می شود، از بین رفتن کارکرد صحیح و انقباض عضلات فلب و ریه است که خطرناک ترین امر در این بیماری به شمار می رود. پزشک ها برای درمان مشکلات قلب و عضلات ریوی، دستگاه های تنفسی و در وهله آخر عمل جراحی را توصیه می کنند که بهتر است کودک برای درمان این موضوع سریع تر به مراکز درمانی برود و تحت نظر و مراقبت پزشک باشد. با توجه به این که علائم و نیازهای درمانی هر کودک مبتلا به دوشن با شخص دیگر متفاوت است، پزشک متخصص برنامه های مراقبتی مختلفی را با بررسی نیازهای بدن و عضلات بدن، ارائه می دهد.
Public Last updated: 2022-09-21 03:45:20 PM
