بیماری دیستروفی عضلانی دوشن Dmd چیست؟
این بیماری در مراحل ابتدایی پلکها، گلو و صورت و در مراحل بعدی لگن و شانه را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم این بیماری معمولا از بدو تولد یا قبل از 2 سالگی در شخص ظاهر شده، هم خانمها و هم آقایان را درگیر میکند. لازم است بدانید برخی از انواع آن بهکندی پیشرفت کرده درحالیکه برخی دیگر بهسرعت پیشرفت کرده و منجر به آسیبی جدی در فرد مبتلا میگردد. کمی بعد از روزهای اولیه تشخیص، نرمشهای مداوم مهم هستند اما لزوما به نظارت پزشکی نیاز نیست، اگر چه ممکن است احساس کنید که اگر با یک فیزوتراپیست ارتباط داشته باشید مفید است و او بر کارهای شما نظارت داشته باشد. در این مرحله مهمترین راهی که یک پزشک میتواند به شما به عنوان والدین کمک کند، تا حد امکان آموزش در مورد دیستروفی عضلات داچنی و تدارک و تهیه مشاوره های ژنتیکی است. همچنین این امکان وجود دارد که در این مرحله برای مدت طولانی و برای کمک و مشاوره مستمر مجموعه برنامه ای را در نظر گرفت.
با این تفاوت که این اختلال در سنین نوجوانی یا از ۲۰ ساگی به بعد علائم ایجاد می کند. همچنین دیستروفی بکر در مقایسه با دوشن علائم خفیف تری دارد و سرعت پیشرفت آن هم کمتر از نوع دوشن است. برای تعداد کمی از بیماران DMD با جهش ژنی اگزون ۴۵، کازیمرسن تزریقی تایید شده است. این اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و نشان داده شده است که به افزایش تولید دیستوفین کمک می کند. آزمایشات ژن پزشکان همچنین می توانند نمونه خون را آزمایش کنند تا به دنبال تغییر در ژن دیستروفین باشند که باعث DMD می شود. دختران خانواده می توانند این آزمایش را انجام دهند تا ببینند آیا حامل این ژن هستند یا خیر.
مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند. کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند. ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود. دکتر محمدكاظم بخشنده رتبه برتر بورد تخصصی کودکان کشور، فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و عضو هیئت علمی دانشگاه می باشد. ایشان بعد از اتمام فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان موفق به دريافت جايزه بورس بين المللي انجمن مغز و اعصاب كودكان ژاپن شده و دوره فلوشيپ نوروماسكولار را در مركز ملي مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو طي نموده اند.
سطوح بالا میتواند نشان دهنده آسیب عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی باشد. کورتیکواستروئیدها، نظیر پردنیزون و دفلازاکورت به تقویت عضلات و جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک میکنند. اما در نظر داشته باشید استفاده طولانیمدت از این داروها منجر به چاقی و تضعیف استخوانها خواهد شد. اگر سوالی درباره کاردرمانی دیستروفی عضلانی دارید، در بخش نظرات آنها را بپرسید.
به آنچه کودکان شما سئوال میکنند گوش کنید و بدقت به آن پاسخ دهید. پی می برید که این کار برای تمرین نحوه بیان مفید است- اغلب افراد میگویند که این کار کمک میکند و واقعیت آنقدر بد نیست که ما از آن میترسیدیم. و نیز این درست است که گاهی اوقات فرزندان شما بیشتر از آنچه که شما انتظار دارید خواهان دانستن هستند.
دیستروفی عضلانی گروهی از اختلالات گفته می شود که عضلات بدن را تحت تاثیر خود قرار می دهد. دیستروفی عضلانی دوشن یکی از انواع شایع دیستروفی های عضلانی است که در درجه اول در پسران رخ می دهد. تشخیص به موقع و دقیق این بیماری و درمان های هدفمند و راهکارهای مفید برای کاهش علائم و جلوگیری از سرعت پیشرفت این بیماری، برای کودکان مبتلا به دوشن امری بسیار مهم است. در ادامه این مقاله به شرح کامل درمان بیماری دوشن در ایران و تاثیر رژیم غذایی در بهبود بیماران، می پردازیم.
اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد.
واقعیت این است که این بیماری در میان مردم چندان شناخته شده نیست و جز افرادی که به این بیماری مبتلا یا نزدیکان شان که با این بیماری روبرو هستند، افراد دیگر دارای ابهاماتی در زمینه این بیماری هستند. در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا بهدیستروفی دوشنیادیستروفی بکرجهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren یا Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم مبتلایانبیماری دوشنرا کاهش می دهد. یکی از انواع راه های درمان مفاصل و عضلات بیماری دوشن، انجام عمل های جراحی می باشد که افراد مبتلا به DMD ممکن است واکنش های جانبی غیر منتظره ای نسبت به انواع خاصی از مواد بیهوشی نشان دهند. مهم است که تیم جراحی در مورد DMD بیمار بدانند تا بتوان از بروز عوارض جانبی جلوگیری کنند یا به سرعت آن را درمان کنند. همچنین ، بیماران مبتلا به ( DMD و همچنین بیمارانی که BMD آنها تشخیص داده شده است) باید قبل از هر عمل جراحی توسط متخصصان ریوی، بیهوشی و قلب ارزیابی شوند.
اگر یکی یا هردو والدین حامل بیماری خاصی باشد، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آنها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام میشود، این آزمایشها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچهای کاربرد دارد. انواع آزمایشهای پیش از تولد میتواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا دربیاید.
نقص های مادرزادی - درمان دیسپلازی تکاملی مفصل ران احتمال موفقیت درمان درابتدای تولد بیشتراست و درغیراین صورت عوارض طولانی مدت برجا خواهد ماند. فعال بودن برای تقویت عضلات و بهبود انعطاف پذیری و تحرک مفاصل بسیار مهم است. محققان نقش مهارکنندههای CSF۱R را در DMD به طور تصادفی کشف کردند.
این سلول ها برخلاف سایر منابع سلول بنیادی (مانند مغز استخوان) به صورت کاملا غیر تهاجمی به دست آمده و دستیابی به آن بسیار ساده است. بنابراین، به والدین دارای فرزندان مبتلا به DMD که قصد بارداری مجدد دارند توصیه می شود که با ذخیره خون بند ناف جنین، همزمان جهت درمان فرزند اول بیمار خود نیز اقدام کنند. همچنین، افرادی که سابقه ابتلا به این بیماری را در خانواده خود ندارند نیز می توانند بند ناف نوزاد خود را بدون هیچگونه هزینه و یا آسیبی اهدا کنند تا در درمان افراد نیازمند مورد استفاده قرار گیرد. بانک خون بند ناف به زودی در مرکز مام راه اندازی شده و آماده خدمت رسانی به والدین گرامی جهت ذخیره خون ارزشمند بند ناف نوزادان آن ها خواهد بود. در طول دو دهه گذشته، چندین رویکرد درمانی بر مراحل مختلف پاتوفیزیولوژی DMD متمرکز شدهاند. این رویکردها را می توان به طور کلی به رویکردهایی که بازسازی تولید دیستروفین را هدف قرار می دهند و رویکردهایی که سعی در کاهش پیامدهای ثانویه کمبود دیستروفین دارند، تقسیم کرد.
کلیرانس کلیوی، در بزرگسالان غیر DMD مبتلا به نارسایی کلیوی، بر اساس تخمین GFR، با استفاده از معادله ی اصلاح رژیم غذایی و بیماری کلیوی، کاهش یافت. وسایل کمکی حرکتی– واکرها و صندلیهای چرخدار به افراد مبتلا به هنگام حرکت کردن کمک میکنند. همچنین ماساژ عضلات با بهبود گردش خون روش موثری برای جلوگیری از آتروفی ماهیچه ها است. همچنین، اصلاح پوسچر به بیمار کمک می کند برای مدت طولانی تری بتواند توانایی راه رفتن خود را حفظ کند. این عارضه در پسران شایعتر است زیرا والدین ژنهای DMD را به فرزندانشان منتقل میکنند.
گودی بیش از حد کمر مکانیسم جبرانی در پاسخ به ضعف عضلات چهار سر ران و سرینی است. علائم مشخصه دیگر DMD سودوهایپرتروفی (بزرگ شدن) عضلات زبان،ساق پاها،باسن ها و شانه ها است که حوالی سن ۴ یا ۵ رخ میدهد. کاهش حجم عضلانی بطور ویژه ای در ران ها و لگن رخ میدهد و با ضعف دست ها دنبال میشود ، این میتواند موجب سختی در به حالت ایستاده آمدن شود (ایستادن سخت میشود). مهاربندهایی استخوان و عضلات که ارتز نامیده می شود، از مچ پا و عضلات ساق پا یا ممکن است تا ناحیه بالای زانو را نیز حمایت می کند. ارتزهای مچ پا گاهی اوقات برای پوشیدن در شب تجویز نیز می شوند تا پا به سمت پایین قرار نگیرد و تاندون آشیل را در حالت خوابیده کودک، به صورت کشیده نگه دارد.
دیستروفی عضلانی در کودکان با انقباض عضلات پشت ساق و شلی ماهیچه ها همراه است. به همین دلیل این کودکان با الگوهای غیرعادی مثل اردکی راه رفتن، سرپنجه، … راه می روند. کاردرمانگران از تکنیک هایی استفاده می کنند که برای درمان الگوهای غلط راه رفتن موثر هستند. دیستروفی عضلانی در کودکان باعث زمین خوردن مکرر موقع بازی و یا در نوزادان منجر به تاخیر حرکتی در راه رفتن یا تاخیر در گردن گرفتن می شود.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند. در ارزیابی روزآمد شده CHMP، محققان تمامی دادههای موجود را بررسی کردند، از جمله نتایج مطالعهای که بوسیله کمپانی PTC Therapeutics، به عنوان لازمه مجوز بازاریابی مشروط پس از تایید اولیه، انجام شده است. دیستروفی عضلانی دوشن یا «DMD» یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ میشود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است که علائم آن از حدود 3، 4 سالگی شروع میشود.
در اتاق عمل بیمارستان مریم، آقای دکتر محمد حسین دلشاد با مورد خاصی، که مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی بود، مواجه شدند. بیماری که برای عمل کیسه صفرا به بیمارستان مریم مراجعه کرده بود، متوجه بیماری دیستروفی عضلانی خود شد. استروئیدهایی مانند پردنیزون نیز میتوانند سرعت آسیب به ماهیچه را کاهش دهند. کودکانی که این دارو را مصرف میکنند میتوانند ۲ تا ۵ سال بیشتر راه بروند. درمان دوشن دیستروفی جانتز یکی از بنیانگذاران و مدیر ارشد در تشریح برنامههای تحقیقاتی این شرکت به این موضوع پرداخت که پرسیژن بایوساینس برنامههای آزمایش درونتنی را برای رسیدگی به چهار بیماری مختلف آغاز کرده است. ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزونهای فرد مبتلا را مشخص میکند.
فیزیوتراپی درمانی موثر در بهبود بیماری های ارتوپدی ، بیماری های مغز و اعصاب ، مشکلات ناشی از دوران سالمندی ، آسیب های ورزشی ، بیماری های قلبی و ریوی و بسیاری مشکلات دیگر است . برای پسرانی که به دلیل ضعف عضلات پا و ناحیه لگن از ویلچر برقی استفاده می کنند، داروی پردنیزون مصرف می کنند یا فعالیت چندانی ندارند، افزایش بیش از حد وزن می تواند به یک مشکل تبدیل شود. برای این پسران ، احتمالاً باید کالری دریافتی تا حدودی محدود شود تا وزن آن ها کم شود.
نگهداری از کودکی که دچار دیستروفی عضلانی دوشن است میتواند بسیار چالشبرانگیز باشد، اما توجه داشته باشید که این بیماری مانع رفتن به مدرسه، ورزشکردن و وقتگذراندن با دوستان نمیشود. اگر برنامه درمانی بهدرستی دنبال شود و بدانید کودک با چه فعالیتهایی راحت است، میتوانید به او کمک کنید زندگی فعالی داشته باشد. ژنها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن برای ساختن پروتئینهای لازم برای عملکردهای مختلف بدن نیازشان دارد.
دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده ها دیده شده و کودکانی که والدین آن ها به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند این ژن جهش یافته که منجر به این بیماری می شود را به ارث می برند. اگر به مشاوره پزشکی نیاز دارید، می توانید به دنبال پزشکان یا سایر متخصصانی باشید که تجربه درمان این بیماری را دارند. همچنین می توانید با یک دانشگاه یا مرکز پزشکی عالی در منطقه خود تماس بگیرید، زیرا این مراکز تمایل دارند موارد بیماری پیچیده تری را بررسی کنند و آخرین فناوری ها و روش های درمانی را در اختیار دارند. به این معنی که با شدید تر شدن وضعیت بیماری فرد، نیاز به مراقبت های پزشکی افزایش می یابد. از آن جایی که علائم آن بین سنین 2 تا 6 سالگی ظاهر می شود، کودک معمولاً به نظارت منظم توسط یک تیم پزشکی نیاز دارد. معاینات روتین مربوط به سلامتی، ممکن است که وجود علائم دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
اگر عضلات بلع تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیهای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد میشود. زمانی که عضلات ضعیف میشوند، قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نیستند. متاسفانه هیچ درمان شناخته شدهای برای درمان آن وجود ندارد؛ اما با استفاده از برخی داروهای خاص میتوان دردهای بیماران را مدیریت و سرعت این بیماری را کند کرد.
این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن میتوان به اسکولیوز، انحنای ناتوانکننده ستون فقرات به صورت بالقوه که میتواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی با تحلیل عضلانی است که فقط پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. کمبود پروتئین دیستروفین به این معنی است که فیبرهای عضلانی تجزیه می شوند و با بافت فیبری و یا چربی جایگزین می شوند و باعث ضعیف شدن تدریجی عضله می شوند. شروع علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل کودکی معمولاً بین سنین ۲ تا ۳ است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند.
ما درحال حاضر نمیدانیم این بچهها و ناقلان این بیماری چه کسانی هستند. البته خواهر و برادر بزرگترم اصلا نمیتوانند شرایط کاری من را تحمل کنند و برادرم حتی تحمل دیدن عکس پروفایل کانال تلگرامی کمپین دوشن را هم ندارد. تنها کسانی که در خانوادهمان نسبت به این بیماری اذیت نمیشوند، من و سهراب هستیم.
این مرکز با به بهره گیری از متخصصین حرفه ای در حوزه ژنتیک ، مشاورین ژنتیک ، متخصصان زنان و متخصصین عکس برداری ، سونوگرافی و رادیولوژی در صدد بالا بردن سطح کیفیت خدمات بالینی در ایران میباشد. وستروژن اولین مرکز بالینی در دنیا میباشد که در صفر تا صد بارداری را کنترل میکند تا نوزادی با بیماری ژنتیک متولد نشود. داروهایی برای درمان مشکلات قلبی مانند مهار کننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین و مسدود کننده های بتا.
این داروها روی میزان تخلیه میکروگلیا، یعنی ماکروفاژهای سیستم عصبی مرکزی، هم تاثیر میگذارند. تقریبا یک سوم پسران مبتلا به DMD کمبود هوشی خفیف تا متوسط با میانگین IQ برابر با 83 را نشان می دهند. تولید و توسعه سایت کافه پزشکی توسط تیم کافه پزشکی انجام میشود و کپی برداری از آن پیگرد قانونی دارد. مردان و زنانی، که از یک مادر حامل ژن معیوب، متولد می شوند، هر کدام شانس به ارث بردن این نقص را دارند. با این حال، دخترانی که این ژن را به ارث می برند، ناقل بدون علامت خواهند بود و پسران، علائم آن را بروز می دهند.
کمبود این پروتئین در بدن میتواند مشکلاتی در راه رفتن، بلع و عدم هماهنگی در عضلات ایجاد کند. متخصصان روشهای درمانی را توصیه میکنند که میتواند به کاهش علائم و مدیریت عوارض ناشی از دیستروفی عضلانی کمک کند. پزشکان ممکن است بسته به نوع دیستروفی عضلانی، دارو، وسایل ارتز، فیزیوتراپی و کاردرمانی یا عمل جراحی را توصیه کنند. در افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است قدرت عضلات در شانهها، بخش فوقانی دستها و ساقهای پا تحت تاثیر قرار بگیرد. انقباضات- سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل- نیز ممکن است رخ دهد که باعث محدودیت در قسمت آسیب دیده بدن شده و تغییر شکل مفصل را به دنبال دارد.
هدف ما شناسایی مشکلات روزمره و ارائه راه حل ها و تکنیک هایی برای مدیریت مشکلات دیستروفی عضلانی دوشن است. درمان کاردرمانی یکی از بهترین مداخلات توانبخشی برای کنترل علائم بیماری دوشن می باشد. ما در این مطلب به بررسی این بیماری و کاردرمانی در دیستروفی عضلانی دوشن می پردازیم. در صورتی که در خود یا در کودک خود علائم ضعف عضلانی (مانند عدم تعادل و زمین خوردن) را مشاهده کردید، لازم است به پزشک مراجعه کنید. برای هیچکدام از انواع بیماریهای دیستروفی عضلانی، درمان قطعی وجود ندارد. روشهای درمانی به کار رفته در این زمینه عبارتند از دارودرمانی، فیزیوتراپی، جراحی و سایر مداخلات درمانی.
داروها
با این تفاوت که این اختلال در سنین نوجوانی یا از ۲۰ ساگی به بعد علائم ایجاد می کند. همچنین دیستروفی بکر در مقایسه با دوشن علائم خفیف تری دارد و سرعت پیشرفت آن هم کمتر از نوع دوشن است. برای تعداد کمی از بیماران DMD با جهش ژنی اگزون ۴۵، کازیمرسن تزریقی تایید شده است. این اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و نشان داده شده است که به افزایش تولید دیستوفین کمک می کند. آزمایشات ژن پزشکان همچنین می توانند نمونه خون را آزمایش کنند تا به دنبال تغییر در ژن دیستروفین باشند که باعث DMD می شود. دختران خانواده می توانند این آزمایش را انجام دهند تا ببینند آیا حامل این ژن هستند یا خیر.
مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند. کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند. ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود. دکتر محمدكاظم بخشنده رتبه برتر بورد تخصصی کودکان کشور، فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و عضو هیئت علمی دانشگاه می باشد. ایشان بعد از اتمام فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان موفق به دريافت جايزه بورس بين المللي انجمن مغز و اعصاب كودكان ژاپن شده و دوره فلوشيپ نوروماسكولار را در مركز ملي مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو طي نموده اند.
گزینههای درمان دیستروفی عضلانی
سطوح بالا میتواند نشان دهنده آسیب عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی باشد. کورتیکواستروئیدها، نظیر پردنیزون و دفلازاکورت به تقویت عضلات و جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک میکنند. اما در نظر داشته باشید استفاده طولانیمدت از این داروها منجر به چاقی و تضعیف استخوانها خواهد شد. اگر سوالی درباره کاردرمانی دیستروفی عضلانی دارید، در بخش نظرات آنها را بپرسید.
به آنچه کودکان شما سئوال میکنند گوش کنید و بدقت به آن پاسخ دهید. پی می برید که این کار برای تمرین نحوه بیان مفید است- اغلب افراد میگویند که این کار کمک میکند و واقعیت آنقدر بد نیست که ما از آن میترسیدیم. و نیز این درست است که گاهی اوقات فرزندان شما بیشتر از آنچه که شما انتظار دارید خواهان دانستن هستند.
دیستروفی عضلانی گروهی از اختلالات گفته می شود که عضلات بدن را تحت تاثیر خود قرار می دهد. دیستروفی عضلانی دوشن یکی از انواع شایع دیستروفی های عضلانی است که در درجه اول در پسران رخ می دهد. تشخیص به موقع و دقیق این بیماری و درمان های هدفمند و راهکارهای مفید برای کاهش علائم و جلوگیری از سرعت پیشرفت این بیماری، برای کودکان مبتلا به دوشن امری بسیار مهم است. در ادامه این مقاله به شرح کامل درمان بیماری دوشن در ایران و تاثیر رژیم غذایی در بهبود بیماران، می پردازیم.
اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد.
واقعیت این است که این بیماری در میان مردم چندان شناخته شده نیست و جز افرادی که به این بیماری مبتلا یا نزدیکان شان که با این بیماری روبرو هستند، افراد دیگر دارای ابهاماتی در زمینه این بیماری هستند. در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا بهدیستروفی دوشنیادیستروفی بکرجهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren یا Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم مبتلایانبیماری دوشنرا کاهش می دهد. یکی از انواع راه های درمان مفاصل و عضلات بیماری دوشن، انجام عمل های جراحی می باشد که افراد مبتلا به DMD ممکن است واکنش های جانبی غیر منتظره ای نسبت به انواع خاصی از مواد بیهوشی نشان دهند. مهم است که تیم جراحی در مورد DMD بیمار بدانند تا بتوان از بروز عوارض جانبی جلوگیری کنند یا به سرعت آن را درمان کنند. همچنین ، بیماران مبتلا به ( DMD و همچنین بیمارانی که BMD آنها تشخیص داده شده است) باید قبل از هر عمل جراحی توسط متخصصان ریوی، بیهوشی و قلب ارزیابی شوند.
اگر یکی یا هردو والدین حامل بیماری خاصی باشد، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آنها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام میشود، این آزمایشها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچهای کاربرد دارد. انواع آزمایشهای پیش از تولد میتواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا دربیاید.
نقص های مادرزادی - درمان دیسپلازی تکاملی مفصل ران احتمال موفقیت درمان درابتدای تولد بیشتراست و درغیراین صورت عوارض طولانی مدت برجا خواهد ماند. فعال بودن برای تقویت عضلات و بهبود انعطاف پذیری و تحرک مفاصل بسیار مهم است. محققان نقش مهارکنندههای CSF۱R را در DMD به طور تصادفی کشف کردند.
این سلول ها برخلاف سایر منابع سلول بنیادی (مانند مغز استخوان) به صورت کاملا غیر تهاجمی به دست آمده و دستیابی به آن بسیار ساده است. بنابراین، به والدین دارای فرزندان مبتلا به DMD که قصد بارداری مجدد دارند توصیه می شود که با ذخیره خون بند ناف جنین، همزمان جهت درمان فرزند اول بیمار خود نیز اقدام کنند. همچنین، افرادی که سابقه ابتلا به این بیماری را در خانواده خود ندارند نیز می توانند بند ناف نوزاد خود را بدون هیچگونه هزینه و یا آسیبی اهدا کنند تا در درمان افراد نیازمند مورد استفاده قرار گیرد. بانک خون بند ناف به زودی در مرکز مام راه اندازی شده و آماده خدمت رسانی به والدین گرامی جهت ذخیره خون ارزشمند بند ناف نوزادان آن ها خواهد بود. در طول دو دهه گذشته، چندین رویکرد درمانی بر مراحل مختلف پاتوفیزیولوژی DMD متمرکز شدهاند. این رویکردها را می توان به طور کلی به رویکردهایی که بازسازی تولید دیستروفین را هدف قرار می دهند و رویکردهایی که سعی در کاهش پیامدهای ثانویه کمبود دیستروفین دارند، تقسیم کرد.
کلیرانس کلیوی، در بزرگسالان غیر DMD مبتلا به نارسایی کلیوی، بر اساس تخمین GFR، با استفاده از معادله ی اصلاح رژیم غذایی و بیماری کلیوی، کاهش یافت. وسایل کمکی حرکتی– واکرها و صندلیهای چرخدار به افراد مبتلا به هنگام حرکت کردن کمک میکنند. همچنین ماساژ عضلات با بهبود گردش خون روش موثری برای جلوگیری از آتروفی ماهیچه ها است. همچنین، اصلاح پوسچر به بیمار کمک می کند برای مدت طولانی تری بتواند توانایی راه رفتن خود را حفظ کند. این عارضه در پسران شایعتر است زیرا والدین ژنهای DMD را به فرزندانشان منتقل میکنند.
گودی بیش از حد کمر مکانیسم جبرانی در پاسخ به ضعف عضلات چهار سر ران و سرینی است. علائم مشخصه دیگر DMD سودوهایپرتروفی (بزرگ شدن) عضلات زبان،ساق پاها،باسن ها و شانه ها است که حوالی سن ۴ یا ۵ رخ میدهد. کاهش حجم عضلانی بطور ویژه ای در ران ها و لگن رخ میدهد و با ضعف دست ها دنبال میشود ، این میتواند موجب سختی در به حالت ایستاده آمدن شود (ایستادن سخت میشود). مهاربندهایی استخوان و عضلات که ارتز نامیده می شود، از مچ پا و عضلات ساق پا یا ممکن است تا ناحیه بالای زانو را نیز حمایت می کند. ارتزهای مچ پا گاهی اوقات برای پوشیدن در شب تجویز نیز می شوند تا پا به سمت پایین قرار نگیرد و تاندون آشیل را در حالت خوابیده کودک، به صورت کشیده نگه دارد.
دیستروفی عضلانی در کودکان با انقباض عضلات پشت ساق و شلی ماهیچه ها همراه است. به همین دلیل این کودکان با الگوهای غیرعادی مثل اردکی راه رفتن، سرپنجه، … راه می روند. کاردرمانگران از تکنیک هایی استفاده می کنند که برای درمان الگوهای غلط راه رفتن موثر هستند. دیستروفی عضلانی در کودکان باعث زمین خوردن مکرر موقع بازی و یا در نوزادان منجر به تاخیر حرکتی در راه رفتن یا تاخیر در گردن گرفتن می شود.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند. در ارزیابی روزآمد شده CHMP، محققان تمامی دادههای موجود را بررسی کردند، از جمله نتایج مطالعهای که بوسیله کمپانی PTC Therapeutics، به عنوان لازمه مجوز بازاریابی مشروط پس از تایید اولیه، انجام شده است. دیستروفی عضلانی دوشن یا «DMD» یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ میشود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است که علائم آن از حدود 3، 4 سالگی شروع میشود.
در اتاق عمل بیمارستان مریم، آقای دکتر محمد حسین دلشاد با مورد خاصی، که مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی بود، مواجه شدند. بیماری که برای عمل کیسه صفرا به بیمارستان مریم مراجعه کرده بود، متوجه بیماری دیستروفی عضلانی خود شد. استروئیدهایی مانند پردنیزون نیز میتوانند سرعت آسیب به ماهیچه را کاهش دهند. کودکانی که این دارو را مصرف میکنند میتوانند ۲ تا ۵ سال بیشتر راه بروند. درمان دوشن دیستروفی جانتز یکی از بنیانگذاران و مدیر ارشد در تشریح برنامههای تحقیقاتی این شرکت به این موضوع پرداخت که پرسیژن بایوساینس برنامههای آزمایش درونتنی را برای رسیدگی به چهار بیماری مختلف آغاز کرده است. ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزونهای فرد مبتلا را مشخص میکند.
فیزیوتراپی درمانی موثر در بهبود بیماری های ارتوپدی ، بیماری های مغز و اعصاب ، مشکلات ناشی از دوران سالمندی ، آسیب های ورزشی ، بیماری های قلبی و ریوی و بسیاری مشکلات دیگر است . برای پسرانی که به دلیل ضعف عضلات پا و ناحیه لگن از ویلچر برقی استفاده می کنند، داروی پردنیزون مصرف می کنند یا فعالیت چندانی ندارند، افزایش بیش از حد وزن می تواند به یک مشکل تبدیل شود. برای این پسران ، احتمالاً باید کالری دریافتی تا حدودی محدود شود تا وزن آن ها کم شود.
نگهداری از کودکی که دچار دیستروفی عضلانی دوشن است میتواند بسیار چالشبرانگیز باشد، اما توجه داشته باشید که این بیماری مانع رفتن به مدرسه، ورزشکردن و وقتگذراندن با دوستان نمیشود. اگر برنامه درمانی بهدرستی دنبال شود و بدانید کودک با چه فعالیتهایی راحت است، میتوانید به او کمک کنید زندگی فعالی داشته باشد. ژنها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن برای ساختن پروتئینهای لازم برای عملکردهای مختلف بدن نیازشان دارد.
دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده ها دیده شده و کودکانی که والدین آن ها به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند این ژن جهش یافته که منجر به این بیماری می شود را به ارث می برند. اگر به مشاوره پزشکی نیاز دارید، می توانید به دنبال پزشکان یا سایر متخصصانی باشید که تجربه درمان این بیماری را دارند. همچنین می توانید با یک دانشگاه یا مرکز پزشکی عالی در منطقه خود تماس بگیرید، زیرا این مراکز تمایل دارند موارد بیماری پیچیده تری را بررسی کنند و آخرین فناوری ها و روش های درمانی را در اختیار دارند. به این معنی که با شدید تر شدن وضعیت بیماری فرد، نیاز به مراقبت های پزشکی افزایش می یابد. از آن جایی که علائم آن بین سنین 2 تا 6 سالگی ظاهر می شود، کودک معمولاً به نظارت منظم توسط یک تیم پزشکی نیاز دارد. معاینات روتین مربوط به سلامتی، ممکن است که وجود علائم دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
اگر عضلات بلع تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیهای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد میشود. زمانی که عضلات ضعیف میشوند، قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نیستند. متاسفانه هیچ درمان شناخته شدهای برای درمان آن وجود ندارد؛ اما با استفاده از برخی داروهای خاص میتوان دردهای بیماران را مدیریت و سرعت این بیماری را کند کرد.
این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن میتوان به اسکولیوز، انحنای ناتوانکننده ستون فقرات به صورت بالقوه که میتواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی با تحلیل عضلانی است که فقط پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. کمبود پروتئین دیستروفین به این معنی است که فیبرهای عضلانی تجزیه می شوند و با بافت فیبری و یا چربی جایگزین می شوند و باعث ضعیف شدن تدریجی عضله می شوند. شروع علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل کودکی معمولاً بین سنین ۲ تا ۳ است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند.
ما درحال حاضر نمیدانیم این بچهها و ناقلان این بیماری چه کسانی هستند. البته خواهر و برادر بزرگترم اصلا نمیتوانند شرایط کاری من را تحمل کنند و برادرم حتی تحمل دیدن عکس پروفایل کانال تلگرامی کمپین دوشن را هم ندارد. تنها کسانی که در خانوادهمان نسبت به این بیماری اذیت نمیشوند، من و سهراب هستیم.
این مرکز با به بهره گیری از متخصصین حرفه ای در حوزه ژنتیک ، مشاورین ژنتیک ، متخصصان زنان و متخصصین عکس برداری ، سونوگرافی و رادیولوژی در صدد بالا بردن سطح کیفیت خدمات بالینی در ایران میباشد. وستروژن اولین مرکز بالینی در دنیا میباشد که در صفر تا صد بارداری را کنترل میکند تا نوزادی با بیماری ژنتیک متولد نشود. داروهایی برای درمان مشکلات قلبی مانند مهار کننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین و مسدود کننده های بتا.
این داروها روی میزان تخلیه میکروگلیا، یعنی ماکروفاژهای سیستم عصبی مرکزی، هم تاثیر میگذارند. تقریبا یک سوم پسران مبتلا به DMD کمبود هوشی خفیف تا متوسط با میانگین IQ برابر با 83 را نشان می دهند. تولید و توسعه سایت کافه پزشکی توسط تیم کافه پزشکی انجام میشود و کپی برداری از آن پیگرد قانونی دارد. مردان و زنانی، که از یک مادر حامل ژن معیوب، متولد می شوند، هر کدام شانس به ارث بردن این نقص را دارند. با این حال، دخترانی که این ژن را به ارث می برند، ناقل بدون علامت خواهند بود و پسران، علائم آن را بروز می دهند.
کمبود این پروتئین در بدن میتواند مشکلاتی در راه رفتن، بلع و عدم هماهنگی در عضلات ایجاد کند. متخصصان روشهای درمانی را توصیه میکنند که میتواند به کاهش علائم و مدیریت عوارض ناشی از دیستروفی عضلانی کمک کند. پزشکان ممکن است بسته به نوع دیستروفی عضلانی، دارو، وسایل ارتز، فیزیوتراپی و کاردرمانی یا عمل جراحی را توصیه کنند. در افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است قدرت عضلات در شانهها، بخش فوقانی دستها و ساقهای پا تحت تاثیر قرار بگیرد. انقباضات- سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل- نیز ممکن است رخ دهد که باعث محدودیت در قسمت آسیب دیده بدن شده و تغییر شکل مفصل را به دنبال دارد.
هدف ما شناسایی مشکلات روزمره و ارائه راه حل ها و تکنیک هایی برای مدیریت مشکلات دیستروفی عضلانی دوشن است. درمان کاردرمانی یکی از بهترین مداخلات توانبخشی برای کنترل علائم بیماری دوشن می باشد. ما در این مطلب به بررسی این بیماری و کاردرمانی در دیستروفی عضلانی دوشن می پردازیم. در صورتی که در خود یا در کودک خود علائم ضعف عضلانی (مانند عدم تعادل و زمین خوردن) را مشاهده کردید، لازم است به پزشک مراجعه کنید. برای هیچکدام از انواع بیماریهای دیستروفی عضلانی، درمان قطعی وجود ندارد. روشهای درمانی به کار رفته در این زمینه عبارتند از دارودرمانی، فیزیوتراپی، جراحی و سایر مداخلات درمانی.
Public Last updated: 2022-09-21 03:33:22 PM
